Antalya'da yaşayan 12 yaşındaki Ege Maltepe, 8 yıldır Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı ile mücadele ediyor. Bu nadir görülen hastalık, kasların zamanla zayıflayıp erimesine neden oluyor. Ege'nin yeniden yürüyebilmesi için ABD ve Dubai'de uygulanan gen tedavisi yöntemi umut ışığı oldu. Ancak bu tedavinin maliyeti oldukça yüksek: 2,9 milyon dolar.

Ege'nin Umudu: Gen Tedavisi

Ege'nin ailesi, Dubai'deki bir hastaneyle iletişime geçerek tedavi süreci hakkında bilgi aldı. Yapılan testler sonucunda Ege'nin gen tedavisine uygun olduğu belirlendi. Bu tedavi, Ege'nin yeniden yürüme hayalini gerçekleştirebilmesi için tek şansı. Ancak yüksek maliyet, ailenin önündeki en büyük engel.

Duchenne Musküler Distrofi (DMD),genellikle erkek çocuklarda görülen genetik bir hastalıktır. Kasların güçsüzleşmesine ve zamanla erimesine neden olur. Hastalık ilerledikçe yürüme, koşma gibi temel hareketler zorlaşır ve sonunda kaybedilir. DMD'nin kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, gen tedavisi gibi yeni yöntemler hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir ve yaşam kalitesini artırabilir.

• Hastalığın ilerlemesi genellikle çocukluk çağında başlar.
• Kas güçsüzlüğü ilk olarak kalça ve uyluk kaslarında görülür.
• Zamanla diğer kaslar da etkilenir ve yürüme güçlüğü ortaya çıkar.
• İlerleyen dönemlerde solunum ve kalp kasları da etkilenebilir.

Valilik Onaylı Yardım Kampanyası Başlatıldı

Ege'nin ailesi, bu yüksek maliyeti karşılayabilmek için Valilik onaylı bir yardım kampanyası başlattı. Ancak şu ana kadar gerekli tutarın sadece yüzde 10'u toplanabildi. Ege, bir an önce tedaviye başlayabilmek için destek bekliyor. Ege'nin en büyük hayali, arkadaşlarıyla birlikte okula gidebilmek ve özgürce koşup oynayabilmek. "Yürüyebilseydim, arkadaşlarımın olduğu bir okula gitmek isterdim. En kısa sürede Dubai'ye gidip iyileşmek istiyorum," diyor Ege.

Gen tedavisi, günümüzde birçok genetik hastalığın tedavisinde umut vadeden bir yöntemdir. Bu yöntemde, hastalıklı genin yerine sağlıklı bir gen yerleştirilir veya hastalıklı genin işlevi düzeltilir. DMD tedavisinde kullanılan gen tedavisi de, eksik veya hatalı olan distropin genini düzeltmeyi amaçlar. Bu sayede kasların güçlenmesi ve hastalığın ilerlemesinin yavaşlatılması hedeflenir.

Ege'nin durumu, DMD hastalığıyla mücadele eden birçok çocuğun ve ailesinin yaşadığı zorlukları gözler önüne seriyor. Erken teşhis ve uygun tedavi yöntemleriyle bu hastalığın etkileri azaltılabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir. Ege'nin tedaviye ulaşabilmesi için başlatılan yardım kampanyası, bu konuda farkındalık yaratmak ve destek sağlamak için önemli bir fırsat sunuyor.